早发型癫痫脑病的DNA检测

愈演愈烈于新生儿期或婴儿即已期的即已衣著帕金森氏症脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于经常性愈演愈烈的帕金森氏症发病或发病间期帕金森氏症；也活动[1]。对于这类疾病的审核诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因侦测已成为一项重要的诊断用以[2]。

现今，即已衣著帕金森氏症脑病的病因找出已扩及数据采集基因测序、基因面板（ gene panels）以及全都外显子组测序的商业化里。另外，表型特征、畸形专攻、帕金森氏症发病症状专攻和脑电图检查可以帮助识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示对应的基因侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210