三庚酸酯或可治疗1型转运体缺失综合征

脑部生物合成紊乱的功能与病征复杂，由于许多问题无论如何从未知，所以化疗较为困难。正故常意味著，是脑部能量生物合成的主要蔗糖。1型依赖型有缺陷症候群（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致脑部内积聚减少。

G1D故常平庸为病症发烧与脑部电图棘波。例外的是，在G1D小鼠模型里面，G1D一系列重要骨骼肌功能有缺陷，故常单一于血脑部屏障相关的GLUT1依赖型障碍，而增加脑部组织内浓度可以过重病征。作者引述这些发现可能与进化G1D疾病相关，因此可以试图持续发展加强脑部流向或提供有效替代底物的化疗法则。

目前可用G1D的病症乳制品疗法，仅能过重2/3患儿的运动障碍或病症发烧，而且并非普遍耐受性。有量化标示出，与生酮乳制品化疗方式相反的，如三庚酸甘油等营养物质可能会通过回补催化，缺少TCA（三羧酸尿素）的里面间产物，从而起作用。

因此来自马萨诸塞大学南端医学里面心的量化者们，进一步开展非商业性、开放页面系列的临床量化，对三庚酸甘油化疗法则进行量化。量化结果在线发表于8同月11日的JAMA Neuro杂志上。

量化合计纳入14名从未不能接受生酮乳制品化疗的1型依赖型有缺陷症候群的儿童与。制裁伎俩为，在实验者日故常乳制品里面缺少食品级三庚酸甘油。

由于大多病症发烧不明显，患儿或家属的感觉不太可能可用量化。因此，量化者适用定量量化脑部电图、骨骼肌病态学、血液量化、脑部运动量的核磁合计振核对等伎俩。

量化标示出，1名实验者（7%）没有经常出现棘波；而其他实验者在应用三庚酸甘油后，棘波升幅约达70%，大部分患儿骨骼肌病态平庸以及脑部运动量增加。11名患儿（78%），长期适用三庚酸脂后从未经常出现副作用。3名实验者（21%）平庸为胃肠道病征，1（7%）名实验者化疗里面断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要骨骼肌功能导致稳固影响。另外，量化的观察指标可以组成一个重要的框架，来量化生物合成性脑部病（里面间生物合成产物障碍）的化疗法则。

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撰稿： neuro207